Erst-Trimester-Screening (NT-Screening)
Das Erst-Trimester-Screening – auch Nackenfalten- oder Nackentransparenzscreening genannt – ist eine frühe Ultraschalluntersuchung, die viele wichtige Erkenntnisse liefert.
So sind durch Ultraschalluntersuchung und Analyse von zwei Hormonen im mütterlichen Blut bereits bis zu 90 Prozent der Schwangerschaften mit einem Down-Syndrom erkennbar.
Möglich ist das Screening zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche (SSW), dies entspricht 11+0 SSW bis 13+6 SSW.
Zunächst misst der Arzt die Scheitelsteißlänge (SSL), die die kindliche Größe und somit das Schwangerschaftsalter bestimmt, zusätzlich die Länge des Oberschenkelknochens und die Breite des Köpfchens. Dann gilt das Augenmerk einer möglichen chromosomalen Störung und schon früh sichtbaren Organauffälligkeiten. Chromosomen sind die Träger der Erbinformation. Auf ihnen ist der „menschliche Bauplan“ gespeichert. Jeder gesunde Mensch hat 46 Chromosomen, jeweils 23 von der Mutter und 23 vom Vater vererbt. Bei einer Chromosomenstörung verändern sich Anzahl oder Aufbau der Chromosomen.
Eine der häufigsten Störungen ist das Down-Syndrom: Hier liegt das Chromosom 21 nicht zweifach vor, sondern dreifach, weshalb diese Erkrankung auch als Trisomie 21 bezeichnet wird.
Chromosomenstörungen sind meist zufällige Verteilungsfehler, das Risiko hierfür steigt allerdings deutlich mit dem mütterlichen Alter.
Altersrisiko für Down-Syndrom bei einer zwölf Wochen alten Schwangerschaft:
| Jahre | Risiko |
|---|---|
| 20 Jahre | 1:1068 |
| 25 Jahre | 1:946 |
| 30 Jahre | 1:626 |
| 32 Jahre | 1:461 |
| 35 Jahre | 1:249 |
| 38 Jahre | 1:117 |
| 40 Jahre | 1:68 |
| 42 Jahre | 1:38 |
| 44 Jahre | 1:21 |
Die standardisierte Risikoberechnung erfolgt nach den Richtlinien der FMF (Fetal Medicine Foundation) London beziehungsweise Deutschland.
Wie funktioniert eine individuelle Risikobestimmung?
Bei allen Feten ist zwischen 11+0 SSW und 13+6 SSW die so genannte Nackenfalte per Ultraschall messbar. Dabei nimmt der Arzt die Flüssigkeitsansammlung im Bereich der kindlichen Nackenhaut in Augenschein. Ist diese Struktur verbreitert, steigt die Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung des Kindes.
Wenn gewünscht, können Biochemiker parallel dazu in einer Blutprobe der Mutter die genaue Konzentration zweier Schwangerschaftshormone bestimmen. Dabei handelt es sich um free ß-HCG, eine freie Untereinheit des humanen Chorion-Gonadotropins, sowie PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A). Die zusätzliche mütterliche Blutuntersuchung verbessert die Erkennungsrate einer kindlichen Trisomie 21 von 80 Prozent (nur Alter der Mutter, SSW und NT-Messung) auf circa 90 Prozent, da ungefähr 10 Prozent der Kinder nur über die mütterliche Blutanalyse erkannt werden können.
Das statistische Risiko ermittelt der Arzt als Verhältniszahl.
Ein Beispiel: Ein individuelles Risiko für ein Down-Syndrom von 1:200 würde demnach bedeuten, dass eine von 200 Schwangeren mit demselben Risiko ein Kind mit einem Down-Syndrom bekommen würde, das entspricht 0,5 Prozent.
Darüber hinaus können noch weitere Ultraschall-Parameter beurteilt werden, sofern es die Untersuchungsbedingungen zulassen: das kindliche Nasenbein, die kindliche Herzfrequenz, die Blutflüsse vor und im Herzen sowie das kindliche Gesichtsprofil. Die Entdeckungsrate für das Down-Syndrom und somit die Genauigkeit des NT-Screenings steigt mit zunehmender Anzahl der untersuchten Parameter auf über 90 Prozent.
Die Grenzen der Diagnostik
Fakt ist: die kindlichen Chromosomen sind durch das Nackentransparenz-Screening nicht beurteilbar. Zwar gewährt das Erst-Trimester-Screening viele Aufschlüsse, die Risikoberechnung ist allerdings eine Wahrscheinlichkeitsaussage und gibt keine absolute Gewissheit. Die einzige Möglichkeit, das Down-Syndrom und andere chromosomale Störungen sicher zu diagnostizieren oder auszuschließen, ist die invasive Diagnostik, entweder durch eine Chorionzottenbiopsie ab 11+0 SSW oder durch eine Fruchtwasserpunktion ab 14+0 SSW.
Deshalb sollten sich werdende Eltern vor dem Erst-Trimester-Screening bewusst machen, ob ihnen diese Wahrscheinlichkeitsaussage reicht und welche Konsequenzen sie aus einem hohen oder wahlweise niedrigen Risikowert ziehen würden. So kann das Ergebnis des NT-Screenings die Entscheidung für oder gegen eine invasive Diagnostik erleichtern.
Trotz hoch auflösender Ultraschallgeräte können die Untersuchungsbedingungen eingeschränkt sein, zum Beispiel durch eine ungünstige Kindslage, durch eine kräftige mütterliche Bauchdecke oder Narbenbildungen nach operativen Eingriffen.
Wie geht es weiter?
Ein unauffälliger Befund trägt meist zur Beruhigung bei und sorgt für eine unbeschwerte zweite Schwangerschaftshälfte. Auch wenn dieser Ultraschall nicht alle Fehlbildungen oder Erkrankungen mit letzter Sicherheit ausschließen kann, so lässt er diese unwahrscheinlich werden.
Doch selbst eine weniger günstige Prognose bietet Chancen: Eine verbreiterte Nackenfalte kann neben einer Chromosomenstörung Hinweise auf körperliche Fehlbildungen wie einen Herzfehler oder andere kindliche Erkrankungen geben und sollte immer Anlass zu weiteren Untersuchungen sein.
Auch bei einem unauffälligen Erst-Trimester-Screening kann ein differenzierter Organultraschall mit einer ausführlichen Beurteilung des kindlichen Herzens um die 20./21. SSW sinnvoll sein. Sollten dabei Auffälligkeiten gefunden werden, kann eine frühzeitige Diagnose für die weitere Entwicklung des Kindes und die Versorgung nach der Geburt von entscheidender Bedeutung sein.
Hinweis:
Das Erst-Trimester-Screening ist laut Mutterschaftsrichtlinien kein Bestandteil der „normalen“ Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft. Die Kosten des NT-Screenings werden als Individuelle Gesundheitsleistung (IGeL) in Rechnung gestellt.
