Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) und Präeklampsie-Screening

Was erwartet werdende Eltern bei den einzelnen Untersuchungen?

In unserer Spezialpraxis bieten wir als nicht invasive pränatale Untersuchungsmethode den „PraenaTest“ der Firma Lifecodexx an.

1. Ultraschalluntersuchungen – ein Blick auf dein Kind

Ultraschalluntersuchungen sind ein zentraler Bestandteil der pränatalen Diagnostik, um die Entwicklung deines Kindes zu beobachten. Sie ermöglicht uns eine visuelle Beurteilung von Wachstum, Organentwicklung und wichtigen Strukturen, ganz ohne Strahlenbelastung.

Was passiert während einer Ultraschalluntersuchung?

• Du liegst bequem – meist mit leicht freigelegtem Bauch.
• Ein spezielles Gel wird auf deinen Bauch aufgetragen, das die Schallwellenübertragung verbessert.
• Mit einem Schallkopf bewegen wir die Ultraschallsonde über deinen Bauch.
• Wir betrachten gemeinsam die Bilder auf dem Monitor, messen Parameter und erklären dir jeden Schritt.
• Du erhältst unmittelbar Rückmeldung über Befunde und Entwicklungsschritte deines Babys.

Früh in der Schwangerschaft geben Ultraschallkontrollen Aufschluss über das Schwangerschaftsalter und den allgemeinen Verlauf. Ab etwas der 12. SSW können wir zudem die Organsysteme deines ungeborenen Kindes genauer untersuchen.

2. Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) – Bluttest

Beim NIPT wird dir eine kleine Menge Blut abgenommen – dieser Schritt ist sehr einfach und für dich wie für dein Kind vollkommen risikofrei, da keinerlei Eingriff in deine Gebärmutter erforderlich ist.

Wie läuft der NIPT ab?

• Die Blutprobe kann ab ab der 10. Schwangerschaftswoche entnommen.
• Aus deinem Blut wird die DNA der Plazenta/Mutterkuchen und somit des Kindes entnommen.
• Die Untersuchung sucht nach Hinweisen auf bestimmte Chromosomenabweichungen (z. B. Trisomie 21, 18, 13).
• Du erhältst nach einigen Tagen ein Ergebnis mit einer Einstufung des Risikos – der NIPT stellt keine Diagnose.

Ein auffälliger Befund bedeutet nicht zwingend, dass eine Erkrankung vorliegt – er ist ein Hinweis darauf, dass eine weiterführende diagnostische Abklärung sinnvoll sein kann. Wir erklären dir jedes Ergebnis verständlich und besprechen, welche nächsten Schritte möglich wären.

3. Beratung & Gespräche: Zeit für deine Fragen

Unabhängig von der gewählten Untersuchung ist uns eines besonders wichtig: Du bekommst bei uns stets genügend Zeit, um Fragen zu stellen, Ergebnisse zu verstehen und Entscheidungen in deinem Tempo zu treffen. Sichtbare Bilder, verständliche Erklärungen und offene Gespräche geben dir Sicherheit auf dem Weg durch deine Schwangerschaft.

Wir erklären dir nicht nur, wie die Untersuchung abläuft, sondern vor allem, was die Ergebnisse für dich bedeuten – ohne Fachchinesisch, sondern so, dass du sie wirklich verstehst.

PraenaTest®
der Firma Lifecodexx

In unserer Spezialpraxis bieten wir als nicht invasive pränatale Untersuchungsmethode den „PraenaTest“ der Firma Lifecodexx an.

Seit dem 01.07.2022 ist der NIPT für die Trisomien 13/18/21 eine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen, wenn der Test nach ärztlicher Beratung als notwenig erachtet wird. Ob private Krankenkassen die Kosten übernehmen, sollte im Einzelfall geklärt werden.

Wir nehmen uns Zeit für dich!
Deine Fragen werden im direkten ausführlichen Aufklärungsgespräch in unserer Praxis beantwortet.

Patienteninformation

NIPT

Präeklampsie-Screening (FMF London)

Leitsymptom der Präeklampsie ist ein Bluthochdruck (Hypertonie)!

Weitere mögliche klinische Zeichen:

• vermehrte Eiweißausscheidung im Urin
• Ödeme (z.B. Hände, Knöchel, Gesicht)
• starke Kopfschmerzen
• Oberbauchschmerzen
• Sehstörungen (Flimmern)
• Luftnot bei Belastung
• Übelkeit & Erbrechen
• Gewichtszunahme von mehr als 500g/Woche

Eine Präeklampsie tritt bei bis zu 5 Prozent aller Schwangeren auf. Die Symptome beginnen üblicherweise erst in der zweiten Schwangerschaftshälfte.

Je früher in der Schwangerschaft eine Präeklampsie auftritt, desto größer ist die Gefahr, dass sie einen schweren Verlauf nimmt und für Mutter und Kind gefährlich wird. Zum einen durch das Frühgeburtsrisiko für das Neugeborene und zum anderen durch die möglichen Organschädigungen für die Mutter. Ohne Behandlung kann sich die Erkrankung zu einer sogenannten Eklampsie weiterentwickeln. Dabei auftretende Krampfanfälle können für die Schwangere und das Ungeborene lebensbedrohlich werden. Häufig ist die Präeklampsie mit einer plazentabedingten Unterversorgung des Ungeborenen vergesellschaftet. Die Neugeborenen haben dann ein Geburtsgewicht unterhalb der Norm und können Entwicklungsstörungen aufweisen.

Welche Schwangeren haben ein erhöhtes Risiko für eine Präeklampsie?

• Erstgebärende (bzw. Mehrgebärende in der ersten Schwangerschaft mit neuem Partner)
• bei Mehrlingsschwangerschaft
• bei Übergewicht (Adipositas)
• bei Präeklampsie in einer vorangegangenen Schwangerschaft
• bei bereits bestehendem Bluthochdruck vor der Schwangerschaft
• bei familiärer Veranlagung (wenn die Mutter oder Schwester der Schwangeren eine Präeklampsie hatte)
• Spätgebärende (> 40 Jahre)
• bei vorbestehender Nierenerkrankungen
• bei Diabetes mellitus
• bei Antiphospholipidsyndrom (seltene Autoimmunerkrankung)
• bei kindlicher Chromosomenstörung
• bei künstlicher Befruchtung (IVF/ICSI)

Der derzeit beste Ansatz zur Abschätzung des individuellen Präeklampsie Risikos im Rahmen des Erst-Trimester-Screenings ist eine Kombination aus der Bewertung von mütterlichen Faktoren und Biomarkern.
Der Algorithmus der Fetal Medicine Foundation London (FMF-London) zum Präeklampsie-Screening wurde mit 58.884 Schwangerschaften geprüft und basierend auf einer größeren Studie mit 120.492 Schwangerschaften aktualisiert.

Neben einer genauen Erhebung der Krankengeschichte werden nach FMF London folgende Marker für die Risikoberechnung in der 12.-14. SSW (Schwangerschaftswoche) genutzt:

1. Doppler der Art. uterinae (Gebärmutterarterien, mittlerer PI)
2. mittlerer arterieller Blutdruck an beiden Armen
3. Bestimmung des Placental Growth Factor (PlGF) im mütterlichen Blut

Mit dem Algorithmus der FMF London lassen sich ca. 90% der frühen Präeklampsien vor 34. SSW und ca. 70% der späten Präeklampsien nach 34. SSW vorhersagen. Ein auffälliges Ergebnis im Screening ist in 10% der Schwangerschaften zu erwarten. Wenn bei den als „auffällig“ bewerteten Schwangerschaften noch vor der 16. SSW mit der Einnahme von einmal täglich ASS 150 mg (Acetylsalicylsäure, abends) begonnen wird und dies bis zur 36. SSW fortgesetzt wird, zeigen aktuelle Studien, dass das Risiko einer frühen Präeklampsie um ca. 80% reduziert werden kann.

Außerdem ist die Verweildauer der Neugeborenen auf einer Intensivstation im Vergleich zum nicht behandelten Schwangeren um 70% reduziert.
Zusätzlich reduziert ASS in der Risikogruppe das Auftreten eines untergewichtigen Neugeborenen um 73% unterhalb der 32. SSW und noch um 40% in der Gruppe unter der 37. SSW.

Diese Information dient als Ergänzung zum ausführlichen persönlichen Aufklärungsgespräch in unserer Praxis.

Patienteninformation

Präeklampsie-Screening