Invasive Diagnostik in der Schwangerschaft

Leistungen

Invasive Diagnostik

Herz - Love

Sicherheit durch Klarheit

In manchen Schwangerschaften können nicht invasive Untersuchungen leider nicht alle Fragen beantworten. Gerade wenn Befunde verunsichern oder eine eindeutige Abklärung gewünscht wird, kann die invasive Diagnostik ein hilfreicher Schritt sein. Für viele werdende Eltern ist dies eine sehr persönliche Entscheidung, die mit Ängsten, Hoffnungen und dem Wunsch nach Sicherheit verbunden ist.

Invasive Untersuchungen ermöglichen es uns, durch gezielte Proben aus dem Mutterleib direkte und verlässliche Informationen über das Erbgut des ungeborenen Kindes zu erhalten. Wir wissen, wie belastend diese Situation sein kann. Deshalb nehmen wir uns viel Zeit, dich ausführlich und verständlich zu beraten, Risiken und Möglichkeiten offen zu besprechen und dich während des gesamten Prozesses einfühlsam zu begleiten. Unser Ziel ist es, dir in einem emotional herausfordernden Moment Klarheit, Orientierung und das Gefühl von Sicherheit zu geben.

Was erwartet werdende Eltern bei den einzelnen Untersuchungen?

Was erwartet werdende Eltern bei den einzelnen Untersuchungen?

Invasive Untersuchungen sind für viele werdende Eltern ein emotionaler Schritt – oft verbunden mit dem Wunsch nach möglichst klaren, verlässlichen Antworten. Gleichzeitig tauchen verständlicherweise Fragen auf:
Wie läuft der Eingriff ab?
Tut das weh?
Wie hoch ist das Risiko?
Und wie geht es danach weiter?
Genau deshalb legen wir großen Wert darauf, dass du dich gut informiert und begleitet fühlst.

Grundsätzlich gilt: Invasive Diagnostik wird meist dann relevant, wenn ein auffälliges Screening-Ergebnis vorliegt, eine besondere Fragestellung besteht oder du eine sichere Abklärung wünschst. Die drei wichtigsten Verfahren sind Chorionzottenbiopsie (CVS), Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) und – seltener – Cordocentese (Nabelschnurpunktion).


Vor jeder invasiven Untersuchung: Aufklärung, Entscheidung, Sicherheit

Bevor wir eine invasive Untersuchung durchführen, nehmen wir uns Zeit für ein ausführliches Gespräch. Dabei klären wir:

  • Warum die Untersuchung in deinem Fall sinnvoll sein kann
  • Welche Informationen damit gewonnen werden können (und welche nicht)
  • Welche Risiken bestehen und wie wir sie so gering wie möglich halten
  • Welche Alternativen es gibt (z. B. NIPT, Verlaufskontrollen)
  • Wie lange es bis zum Ergebnis dauert und was ein Ergebnis konkret bedeutet

Bei besonderen Fragestellungen kann zusätzlich eine humangenetische Beratung sinnvoll sein. Du entscheidest in deinem Tempo – wir unterstützen dich dabei mit Klarheit und Empathie.


Chorionzottenbiopsie (CVS): Punktion des Mutterkuchens

Die Chorionzottenbiopsie ist ab etwa der 11. Schwangerschaftswoche möglich. Dabei entnehmen wir unter Ultraschallsicht wenige Zellen aus dem Mutterkuchen (Chorion). Der Vorteil ist der frühe Untersuchungszeitpunkt und häufig eine kurze Wartezeit auf ein erstes verlässliches Ergebnis.

So läuft die Chorionzottenbiopsie ab

  • Vorbereitung: Wir besprechen den Ablauf, beantworten deine Fragen und führen eine Ultraschallkontrolle durch.
  • Während des Eingriffs: Unter kontinuierlicher Ultraschallkontrolle werden Chorionzotten vorsichtig abgesaugt.
  • Was wird untersucht? Die Probe wird in einem humangenetischen Labor analysiert – u. a. zur Abklärung zahlenmäßiger Chromosomenstörungen (z. B. Trisomie 21).
  • Ergebnisse: Häufig liegt ein erstes Ergebnis im Durchschnitt nach ca. 2 Tagen vor; ein weiteres Ergebnis aus der Kultur nach ca. 10 Tagen.

Nachsorge nach der Chorionzottenbiopsie

  • Das eingriffsbedingte Fehlgeburtsrisiko wird mit ca. 0,5 % angegeben.
  • In der Regel erfolgt eine Krankschreibung für ca. 3 Tage.
  • Wir bitten dich, dich in dieser Zeit körperlich zu schonen und Belastungen zu vermeiden.

Wichtig: Bei Beschwerden außerhalb der Sprechzeit in der Klinik melden.


Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung): Abklärung ab der 15. SSW

Die Amniozentese ist ab etwa der 15. Schwangerschaftswoche möglich. Dabei entnehmen wir unter Ultraschallkontrolle mit einer sehr dünnen Nadel eine kleine Menge Fruchtwasser (typischerweise etwa 15 ml). Im Fruchtwasser befinden sich kindliche Zellen, die im humangenetischen Labor untersucht werden.

So läuft die Amniozentese ab

  • Vorbereitung: Ultraschallkontrolle, Aufklärung, Lagebestimmung von Kind, Plazenta und Fruchtblase.
  • Während des Eingriffs: Die Nadel wird unter Ultraschallsicht geführt; die Entnahme dauert meist nur kurz.
  • Was wird untersucht? Chromosomenanalysen (z. B. Trisomie 21) sowie – bei familiärer Belastung – gezielte Diagnostik bestimmter Erkrankungen.
  • Ergebnisse: In der Regel nach 10–14 Tagen. Ein Schnelltest (PCR) kann auf Anfrage möglich sein; Vor- und Nachteile besprechen wir persönlich.

Nachsorge nach der Amniozentese

  • Das eingriffsbedingte Fehlgeburtsrisiko liegt unter optimalen Bedingungen bei ca. 0,3–0,5 %.
  • Die Einstichstelle verschließt sich meist schnell; kleinere Beschwerden sind gelegentlich möglich.
  • In der Regel erfolgt eine Krankschreibung für ca. 3 Tage – bitte körperlich schonen.

Wir geben dir klare Empfehlungen, worauf du in den Tagen nach der Untersuchung achten solltest – und wann du dich zur Sicherheit bei uns melden solltest.

Wichtig: Bei Beschwerden außerhalb der Sprechzeit in der Klinik melden.


Cordocentese (Nabelschnurpunktion): selten, aber bei speziellen Fragestellungen

Die Cordocentese (Nabelschnurpunktion) wird nur bei wenigen, speziellen Fragestellungen notwendig – zum Beispiel bei Verdacht auf eine kindliche Blutarmut (Anämie) oder bestimmte Infektionen. Möglich ist der Eingriff etwa ab der 18. Schwangerschaftswoche. Dabei gewinnen wir fetales Blut, um sehr direkte Untersuchungen durchführen zu können.

So läuft die Cordocentese ab

  • Vorbereitung: ausführliche Aufklärung und Ultraschall zur optimalen Planung des Zugangs.
  • Während des Eingriffs: Punktion der Nabelschnur unter Ultraschallkontrolle zur Blutentnahme.
  • Was wird untersucht? Je nach Fragestellung Chromosomenanalyse sowie Blutwerte; Anämien/Infektionen können nachgewiesen werden.
  • Therapieoption: In bestimmten Fällen kann über diesen Zugang auch eine Behandlung möglich sein.

Nachsorge nach der Cordocentese

  • Das eingriffsbedingte Fehlgeburtsrisiko wird mit ca. 1–2 % angegeben.
  • Je nach Schwangerschaftswoche kann eine stationäre Überwachung sinnvoll oder notwendig sein.
  • Du erhältst von uns klare Hinweise zum Verhalten nach dem Eingriff und zu Warnzeichen.

Was du emotional erwarten darfst: Begleitung statt Druck

Neben der Medizin zählt bei invasiver Diagnostik vor allem eins: du sollst dich nicht allein fühlen. Wir erklären dir Ergebnisse verständlich, ordnen sie ein und sprechen mit dir über mögliche nächste Schritte – ohne zu drängen. Du bekommst Raum für deine Fragen und Zeit, Entscheidungen zu treffen, die zu dir passen.

Unsere Begleitung im Überblick

  • ausführliche Beratung vor dem Eingriff
  • schonender Ablauf unter Ultraschallkontrolle
  • konkrete Empfehlungen zur Nachsorge und Schonung
  • verständliche Befundbesprechung und Orientierung für die nächsten Schritte

Chorionzotten­biopsie:

Punktion des Mutterkuchens

Der Vorteil der Chorionzotten­biopsie sind der frühe Untersuchungs­zeitpunkt und die in der Regel kurze Wartezeit auf das Ergebnis.

Chorionzottenbiopsie:

Punktion des Mutterkuchens

Bereits ab der 11. SSW ist es möglich, Mutterkuchengewebe zu entnehmen und zu untersuchen (Chorionzottenbiopsie, abgekürzt CVS). Der Vorteil der Chorionzottenbiopsie sind der frühe Untersuchungszeitpunkt und die in der Regel kurze Wartezeit auf das Ergebnis.

Bei dem Eingriff werden wenige Zellen des Mutterkuchens (Chorion) unter Ultraschallsicht vorsichtig abgesaugt. Aus diesen Chorionzotten ist eine kindliche Chromosomenuntersuchung möglich, da die Zellen des Chorion und des Embryos gleichen Ursprungs sind.

Die Chorionozotten werden durch ein humangenetisches Labor untersucht. Hierdurch können zahlenmäßige Chromosomenerkrankungen wie zum Beispiel das Down-Syndrom/Trisomie 21 ausgeschlossen beziehungsweise frühzeitig sicher diagnostiziert werden.

Bei familiärer Belastung können zusätzlich auch einige andere Erkrankungen gezielt erkannt werden, hierzu zählen zum Beispiel vererbliche Muskelerkrankungen.

Im Gegensatz zu den kindlichen Zellen im Fruchtwasser können die Chorionzotten direkt ausgewertet werden, somit liegt ein verlässliches Ergebnis für zahlenmäßige Chromosomenerkrankungen im Durchschnitt schon nach zwei Tagen vor.
Das Ergebnis der darüber hinaus angelegten Kultur ist nach circa zehn Tagen ablesbar.

Vor einer Chorionzottenbiopsie ist eine ausführliche Beratung in unserer Praxis Voraussetzung. Bei besonderen Fragestellungen ist vor einer Entscheidung zum Eingriff eine spezielle humangenetische Beratung sinnvoll.

Nachsorge

Risiko und Verhalten nach dem Eingriff
Das eingriffsbedingte Fehlgeburtsrisiko nach einer Chorionzottenbiopsie beträgt ca. 0,5 Prozent. Eine Krankschreibung erfolgt durch unsere Praxis in der Regel für drei Tage. In dieser Zeit bitte körperlich schonen.

Wir nehmen uns Zeit um alle Details persönlich mit dir zu besprechen.

Was du emotional erwarten darfst: Begleitung statt Druck
Neben der Medizin zählt bei invasiver Diagnostik vor allem eins: du sollst dich nicht allein fühlen. Wir erklären dir Ergebnisse verständlich, ordnen sie ein und sprechen mit dir über mögliche nächste Schritte – ohne zu drängen. Du bekommst Raum für deine Fragen und Zeit, Entscheidungen zu treffen, die zu dir passen.

Unsere Begleitung im Überblick

  • ausführliche Beratung vor dem Eingriff
  • schonender Ablauf unter Ultraschallkontrolle
  • konkrete Empfehlungen zur Nachsorge und Schonung
  • verständliche Befundbesprechung und Orientierung für die nächsten Schritte

Amniocentese:

Fruchtwasser­untersuchung

Ab der 15. SSW ist eine Fruchtwasser­untersuchung möglich. Die im Fruchtwasser befindlichen kindlichen Zellen werden durch humangenetische Labore untersucht.

Amniocentese

Die Fruchtwasseruntersuchung

Ab der 15. SSW ist eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniocentese, abgekürzt AC) möglich. Dabei wird unter Ultraschallkontrolle mit einer sehr dünnen Nadel die Menge von rund 15 Millilitern Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen. Die im Fruchtwasser befindlichen kindlichen Zellen werden durch humangenetische Labore untersucht. Wie bei der Chorionzottenbiopsie können hierdurch zahlenmäßige Chromosomenerkrankungen wie das Down-Syndrom/Trisomie 21 ausgewertet werde. Somit liegt ein verlässliches Ergebnis für zahlenmäßige Chromosomenerkrankungen Fehlgeburtsrisiko oder erkannt werden.

Bei familiärer Belastung können zusätzlich auch einige andere Erkrankungen gezielt diagnostiziert werden wie vererbliche Muskelerkrankungen. Vor einer Fruchtwasseruntersuchung ist eine ausführliche Beratung in unserer Praxis Voraussetzung. Bei besonderen Fragestellungen ist vor einer Entscheidung zum Eingriff eine spezielle humangenetische Beratung sinnvoll.

Das Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung liegt nach zehn bis 14 Tagen vor. Die Durchführung eines Schnelltestes (PCR) ist auf Anfrage möglich, Vor- und Nachteil der PCR werden im persönlichen Gespräch erläutert. Die Durchführung eines Schnelltests wird von den Krankenkassen im Allgemeinen nicht übernommen.

Nachsorge

Risiko und Verhalten nach dem Eingriff
Das eingriffsbedingte Fehlgeburtsrisiko nach einer Fruchtwasseruntersuchung beträgt unter optimalen Bedingungen 0.3 – 0.5 Prozent. Die Einstichstelle verschließt sich in der Regel schnell nach dem Eingriff.

Eine Krankschreibung erfolgt durch unsere Praxis in der Regel für drei Tage. In dieser Zeit bitten körperlich schonen. Wir nehmen uns Zeit um alle Details persönlich mit dir zu besprechen.

Was du emotional erwarten darfst: Begleitung statt Druck
Neben der Medizin zählt bei invasiver Diagnostik vor allem eins: du sollst dich nicht allein fühlen. Wir erklären dir Ergebnisse verständlich, ordnen sie ein und sprechen mit dir über mögliche nächste Schritte – ohne zu drängen. Du bekommst Raum für deine Fragen und Zeit, Entscheidungen zu treffen, die zu dir passen.

Unsere Begleitung im Überblick

  • ausführliche Beratung vor dem Eingriff
  • schonender Ablauf unter Ultraschallkontrolle
  • konkrete Empfehlungen zur Nachsorge und Schonung
  • verständliche Befundbesprechung und Orientierung für die nächsten Schritte

Patienteninformation

Amniozentese

Amniocentesis

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